目的 探讨常染色体隐性遗传性多囊肾的临床及遗传学特点.方法 对北京协和医院儿科诊断的1例常染色体隐性遗传性多囊肾患儿的临床特点进行分析；采用目标序列捕获测序分析,对患儿进行PKHD1基因分析,再经PCR反应对高危突变进行验证；并进行相关文献复习.结果 患儿男,2岁3个月,腹部膨隆1年余.腹部超声提示:肝脏弥漫性病变,肝内小胆管扩张；双肾结构紊乱,内见多个强回声,临床上高度怀疑多囊肾性疾病.目标序列捕获测序分析PKHD1基因,在外显子32、50内发现两个高危突变,分别为c.4274T＞G p.Leu1425Arg,c.7973T＞A p.Leu2658Ter,经PCR进行验证发现其父具有c.4274T＞G的改变.结论 常染色体隐性遗传性多囊肾表现为肾脏多发囊肿,肝囊肿及肝脏纤维化、肝内胆管扩张；PKHD1基因检出致病突变c.4274T＞G和c.7973T＞A.
作者：张江伟；王晨；王长燕；邱正庆
来源：中华儿科杂志 2013 年 51卷 9期
