目的:对1例常染色体隐性多囊肾病胎儿的
PKHD1基因进行变异分析，明确其致病原因。
方法:收集引产胎儿的新鲜组织及父母外周静脉血进行相关基因测序分析，并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果:胎儿组织样本检测到
PKHD1基因存在c.5336A>T(p.Asn1779Ile)和c.9455delA(p.Asn3152Thrfs*10)复合杂合变异，Sanger测序结果显示父亲携带c.5336A>T(p.Asn1779Ile)杂合变异，母亲携带c.9455delA(p.Asn3152Thrfs*10)杂合变异，因此胎儿的变异分别来源于其父母。经检索相关数据库及文献均为未报道的新变异。
结论:PKHD1基因的c.5336A>T和c.9455delA变异可能为该家系患儿的致病原因，本研究结果为家系的遗传咨询和临床产前诊断提供了依据。
作者：于辛酉；李淑霞；刘芳；刘林英；张慧萍
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 10期
