目的 探讨围产期发病的婴儿型多囊肾患儿的临床表现、影像学特点、病理改变、治疗及预后.方法 报道1例围产期发病的婴儿型多囊肾的临床资料,并在Pubmed、OVID及Elsevier和国内CNKI、万方等医学文献数据库,采用多囊肾、婴儿、围产期、常染色体隐性遗传、病例报道为关键词进行检索,对其中10篇文献报道的11例进行文献复习.结果 包括本文在内的共12例围产期婴儿型多囊肾患儿:胎龄33 ～ 37周;男6例,女6例;其中宫内诊断8例,诊断胎龄为20 ～ 34周,胎儿期B超提示羊水减少、双肾肿大并强回声、小膀胱或膀胱空虚,或胸廓狭小;12例患儿生后均有气促、发绀或呻吟等呼吸窘迫表现,合并气胸5例;6例在新生儿期死于呼吸衰竭,1例生后2个月死于肾功能衰竭,余5例存活,均有不同程度高血压、氮质血症、少尿等肾功能不全的临床表现,其中4例行肾切除(单侧3例,双侧1例)和透析治疗,1例行肾移植治疗此5例患儿随访时闾为19个月～11岁,生长发育处于5～50百分位,智力评估基本正常.结论 围产期婴儿型多囊肾患儿病情重、预后差,生后早期即死于肺发育不全或肾功能不全,提倡对具有高危因素的患儿进行宫内胎儿B超的动态监测、相关基因检测.生后积极呼吸支持治疗以及适时肾替代性治疗或可改善预后.
作者：罗芳；顾伟忠；陈正；施丽萍；马晓路；林慧佳；裘宇辉
来源：中华儿科杂志 2013 年 51卷 5期
