目的：探讨Gitelman 综合征的临床特征和基因筛查特点并总结Gitelman综合征在遗传、诊断和治疗等领域取得的新进展。方法选取5个临床疑似Gitelman综合征的家系，留取其家系成员的外周血，合成引物并分别扩增各家系成员的SLC12A3基因所有外显子及相邻内含子区，纯化产物并进行DNA测序，应用Autoassembler 2．0软件将测序结果与正常基因组序列进行对比分析，寻找相关致病突变位点，并对筛查结果进行分析。结果在这5个家系中共发现了6种SLC12A3基因突变，均为杂合突变，其中2种突变为复杂插入缺失框移突变（1） c．486－490delTACGGinsA以及（2） c．965－1＿969delgCGGACinsACCGAAA和c．976－977delGT。推测这6种突变均可导致蛋白结构的改变，从而影响其功能。结论 SLC12A3基因突变是这5个家系发病的主要原因。
作者：石然然；李丛丛；方丽；徐进；管庆波；周新丽；郭军；韩文霞；陈青；冯丽；赵家军；徐潮
来源：中华内科杂志 2017 年 56卷 2期
