目的:对1例误诊为低钾性周期性麻痹的患儿进行临床和基因分析，明确其诊断和遗传学病因。方法:对1例15岁无明显诱因出现乏力拟诊为周期性麻痹的患儿进行临床和实验室检查，并抽取患儿及其父母的外周静脉血，应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行临床外显子组的检测，对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果:实验室检查血钾低，血镁正常，基因检测示
SLC12A3基因存在c.179C>T和c.539C>A复合杂合变异，诊断为Gitelman综合征。
结论:儿童出现低钾血症需注意Gitelman综合征，其易与其它低钾性疾病相混淆，基因检测有助于明确诊断。
作者：高敏；郎琼；张开慧；律玉强；马健；金瑞峰；盖中涛；刘毅
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 6期
