Gitelman综合征遗传学病因的研究进展-临床诊疗知识库

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作者：

孔元梅；梁黎；王春林

来源：

中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 2期

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Gitelman综合征 SLC12A3基因 CLCNKB基因基因型-表型对应关系 Gitelman syndrome SLC12A3 gene CLCNKB gene Genotype-phenotype correlation

Gitelman综合征是最常见的遗传性肾小管疾病,多在青春期或成年后发病,发病率为1/40 000～1/4000,主要表现为短暂发作的乏力或手足搐搦,实验室检查可发现低血钾、低血镁、低尿钙以及代谢性碱中毒.Gitelman综合征可通过临床表现、实验室检查进行诊断,基因检测则是诊断的金标准.越来越多的研究显示,CLCNKB可能是SLC12A3以外的致病基因.对基因型-表型相关性的研究,完善了对Gitelman综合征遗传学病因的认识,对患者及亲属的合理防治和预后具有重要的意义.

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