目的:分析12例儿童Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)的临床和实验室检查及
SCL12A3基因变异情况。
方法:收集GS患儿临床资料，采用全外显组测序技术对患儿致病变异进行筛查，再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果:12例GS患儿的诊断年龄2岁8个月至15岁，男10例、女2例，6例因感染、5例因身材矮小、1例因下肢无力就医时发现血钾降低。12例患儿均检测出
SLC12A3基因变异，其中复合杂合变异11例，纯合变异1例；共检测出19个致病等位基因，15个错义变异，2个移码变异，2个剪切区域变异。发现未报道的新变异位点3个，分别为c.578_582dupCCACC(p.Asn195Profs*109)、c.251C>T(p.Pro84Leu)、c.2843G>A(p.Trp948X)。
结论:儿童GS临床症状不典型，以年长儿多见，对偶然发现的低钾血症伴身材矮小或偏矮患儿，应注意GS的筛查。绝大多数GS患儿存在
SLC12A3基因2个致病变异，以复合杂合变异为主，以p.Thr60Met最为常见。新变异的发现丰富了
SLC12A3基因变异谱。
作者：董倩；宋福英；李国红；杜牧；陈晓波
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 6期
