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目的:提高对Gitelman综合征(GS)患儿的临床特征、基因型及长期预后的认识。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月在汕头大学附属深圳市儿童医院住院,临床诊断且基因确诊的13例(男6例、女7例)GS患儿的临床资料及基因信息,分析其临床及基因型特点,并对其进行平均4.5年的随访,了解其长期预后。采用 χ2检验、秩和检验。 结果:在13例GS患儿中,发病年龄为(6.40±3.52)年,诊断年龄为(8.20±3.99)年;乏力是最主要临床表现,占54

作者:陈杰梅;郑跃杰;高晓洁;南晓娟

来源:国际医药卫生导报 2023 年 29卷 13期

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作者:
陈杰梅;郑跃杰;高晓洁;南晓娟
来源:
国际医药卫生导报 2023 年 29卷 13期
标签:
Gitelman综合征 SLC12A3基因 临床表现 儿童 Gitelman syndrome SLC12A3 gene Clinical manifestation Children
目的:提高对Gitelman综合征(GS)患儿的临床特征、基因型及长期预后的认识。方法:回顾性分析2015年1月至2019年12月在汕头大学附属深圳市儿童医院住院,临床诊断且基因确诊的13例(男6例、女7例)GS患儿的临床资料及基因信息,分析其临床及基因型特点,并对其进行平均4.5年的随访,了解其长期预后。采用 χ2检验、秩和检验。 结果:在13例GS患儿中,发病年龄为(6.40±3.52)年,诊断年龄为(8.20±3.99)年;乏力是最主要临床表现,占54