目的 分析1例Gitelman综合征患者的临床特点和其SLC12A3基因的突变特点.方法 以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象,分析其临床表现和辅助检查结果,并行SLC12A3基因及CLCNKB基因检测以明确诊断.结果 该患者青少年起病,临床表现主要有低血钾、低血镁、低尿钙,排除长期使用噻嗪类利尿剂、泻药、慢性呕吐和腹泻可能,诊断为Gitelman综合征.分别对SLC12A3基因和CLCNKB基因采用Sanger直接测序法,在SLC12A3基因上检测到致病突变T304M和L488P,其中L488P被证实是本研究发现的新突变位点.结论 基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征并改善其预后.
作者：卢婉；郭颖；倪昶；李瑾；林娴；严励；杨川
来源：中华内分泌代谢杂志 2015 年 31卷 5期
