目的 探讨1例综合征型耳聋患者的分子机制.方法 提取先证者的基因组DNA,用芯片富集127个遗传性耳聋的相关基因,通过二代测序检测其外显子区的致病位点,用qPCR法验证目的基因的大片段缺失.结果 先证者为Waardenburg综合征2型患者,其SOX10基因第3外显子和第4外显子发生了杂合缺失.其胎儿亦携带上述杂合缺失,出生后表现为失聪、蓝眼.结论 SOX10基因缺失突变所致的Waardenburg综合征2型是一种常染色体显性遗传并伴外显不全的疾病.SOX10基因的部分杂合缺失可能是先证者致聋的主要原因.
作者：周赤燕；刘晓丹；宋勤浩；李素萍；钟少平；沈华祥
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 5期
