目的 探讨1例耳聋患儿的分子遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 提取先证者外周血基因组,用芯片法富集纯化127种耳聋相关基因,以＞ 100×测序深度进行二代测序,通过数据库分析比对,寻找致病突变.用Sanger测序法进一步验证疑似突变,排除二代测序错配误差.结果 先证者TECTA基因发生c.1893C＞A纯合突变,该突变使TECTA蛋白翻译提前终止,丧失功能;USH2A基因存在c.13010C＞T和c.12790G＞A复合杂合突变,前者疑似致病突变,后者临床意义不明.家系分析证实先证者的突变均遗传自父母.结论 TECTA基因c.1893C＞A纯合突变可能是先证者耳聋的主要原因,该位点遵循常染色体隐性遗传.
作者：周赤燕；李素萍；宋勤浩；刘晓丹；苗正友
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 2期
