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目的 探讨中国人Gitelman综合征(GS)的表型特点以及性别因素对GS表型的影响.方法 分析了28例GS患者的临床表现以及血、尿电解质、血pH、血管紧张素、血醛固酮、血压等水平,比较男性、女性GS患者两组之间的差异.临床表现症状通过问卷调查获得,肾小球滤过率(GFR)通过简化MDRD公式(成人)、Schwartz公式(18岁以下青少年)或同位素法评估.结果 男性患者中夜尿增多的比例显著高于女性患者(P<0.05),但发病年龄、四肢乏力、软瘫、手足抽搐等症状的发生差异无统计学意义.男性患者血肌酐明显高于女性患者[(82.7±43.3)μmol/L比(58.7±12.7)μmol/L1,但经体表面积校正后的.肾小球滤过率差异并无统计学意义[(143.0±48.4)ml·min-1·(1.73 m2) -1比(138.0±38.9)ml·min-1·(1.73 m2) -1].男性GS患者尿钾排泄分数和尿氯排泄分数显著高于女性患者(33.0

作者:秦岭;邵乐平;任红;王伟铭;张文;陈楠

来源:中华肾脏病杂志 2009 年 25卷 7期

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作者:
秦岭;邵乐平;任红;王伟铭;张文;陈楠
来源:
中华肾脏病杂志 2009 年 25卷 7期
标签:
Gitelman综合征 表型 突变 性别 Gitelman syndrome Phenotype Mutation Gender
目的 探讨中国人Gitelman综合征(GS)的表型特点以及性别因素对GS表型的影响.方法 分析了28例GS患者的临床表现以及血、尿电解质、血pH、血管紧张素、血醛固酮、血压等水平,比较男性、女性GS患者两组之间的差异.临床表现症状通过问卷调查获得,肾小球滤过率(GFR)通过简化MDRD公式(成人)、Schwartz公式(18岁以下青少年)或同位素法评估.结果 男性患者中夜尿增多的比例显著高于女性患者(P<0.05),但发病年龄、四肢乏力、软瘫、手足抽搐等症状的发生差异无统计学意义.男性患者血肌酐明显高于女性患者[(82.7±43.3)μmol/L比(58.7±12.7)μmol/L1,但经体表面积校正后的.肾小球滤过率差异并无统计学意义[(143.0±48.4)ml·min-1·(1.73 m2) -1比(138.0±38.9)ml·min-1·(1.73 m2) -1].男性GS患者尿钾排泄分数和尿氯排泄分数显著高于女性患者(33.0