目的：分析1例难治性Gitelman综合征的临床特点并总结其诊疗体会。方法以1例Gitelman综合征患者为研究对象，完善相关检验检查以及肾脏病理、123基因分析。结果该患者青年起病，临床表现为反复心悸、发作性四肢抽搐、乏力，检查提示低钾、低镁、代谢性碱中毒，肾穿病理提示肾小球旁器增生，基因分析提示SLC12A3的复合杂合突变。治疗上予补钾、补镁及保钾，病情可缓解但易反复。结论本例患者低钾更难纠正，极易复发，临床症状明显，值得长期关注。
作者：孙璐；唐咸玉；赵晓华；范冠杰；危建安
来源：中国现代医学杂志 2016 年 26卷 6期
