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对合并甲状腺疾病的2例Gitelman综合征可疑患者及家庭成员进行SLC12A3基因分析,证实2例患者均为SLC12A3基因的复合杂合突变,3个新突变位点被发现.本研究提示Gitelman综合征有时与其他低血钾相关的疾病,如甲亢并存,临床应注意鉴别.
作者：董晖；郎艳华；邵泽平；李林；邵乐平
来源：中华内分泌代谢杂志 2010 年 26卷 5期
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