目的 探讨1例维吾尔族Gitelman综合征 (Gitelman's syndrome, GS) 患者的临床表现及其分子生物学基础. 方法 详细收集患者的临床资料、 生化检查及影像学检查结果, 抽取外周静脉血, 提取基因组DNA, 聚合酶链反应 ( poly-merase chain reaction, PCR) 扩增SLC12A3基因的26个外显子及其与内含子的交界区, 测序确定突变情况. 结果 患者临床表现、 实验室检查和影像学检查符合GS诊断. 基因突变分析显示, 患者SLC12A3基因cDNA序列的第1964位鸟嘌呤G纯合突变为腺嘌呤A (c. 1964 G>A), 造成第655位氨基酸由精氨酸改变为组氨酸 (p. Arg655His), 该突变位于SLC12A3的第16外显子. 结论 通过SLC12A3基因突变分析, 从分子遗传学方面证实1例维吾尔族患者GS的诊断. 临床上持续低血钾、 肾脏失钾、 代谢性碱中毒、 血压正常或偏低、 低尿钙的患者应考虑该疾病诊断, 基因分析有助于确诊.
作者：努荣古丽买买提；张化冰；邢小平
来源：协和医学杂志 2015 年 6卷 6期
