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18岁男性,病程3年,以乏力症状起病,辅助检查提示低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低氯血症、低尿钙、高尿钾,高肾素、醛固酮水平,基因检测发现SLC 12A3基因突变新位点,诊断为Gitelman综合征,予以补钾治疗后乏力症状缓解.
作者：窦为娟；王瑞风；沈业琴；李洁；杜宏
来源：肾脏病与透析肾移植杂志 2019 年 28卷 2期
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