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Gitelman综合征是一种少见性遗传性疾病,本文通过回顾性分析1例Gitelman综合征患者临床表型特征及基因测序,发现Gitelman综合征可能存在SLC12A3基因外的突变,需要更多的基因筛查研究加以证实.
作者：陈芬琴；王涤非；刘珂；吴坤艳；张艳玲；赵岩
来源：中国医科大学学报 2016 年 45卷 6期
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