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Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又被称为家族性低钾低镁血症,是一种以低钾低氯性碱中毒、低镁血症、低尿钙、高肾素活性为特征的常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,血压可正常或偏低.大多数患者经过"食补+药物"替代治疗有良好的预后,早期发现并予相应治疗,可显著提高患者生活质量.现将西安市儿童医院收治的1例Gitelman综合征并身材矮小患者临床资料及诊疗过程,结合相关文献学习,做如下报道.

作者:许金腾;马凯;李小青;杨颖

来源:临床荟萃 2019 年 34卷 10期

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作者:
许金腾;马凯;李小青;杨颖
来源:
临床荟萃 2019 年 34卷 10期
标签:
Gitelman综合征 低血钾 矮小症 SLC12A3基因
Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又被称为家族性低钾低镁血症,是一种以低钾低氯性碱中毒、低镁血症、低尿钙、高肾素活性为特征的常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,血压可正常或偏低.大多数患者经过"食补+药物"替代治疗有良好的预后,早期发现并予相应治疗,可显著提高患者生活质量.现将西安市儿童医院收治的1例Gitelman综合征并身材矮小患者临床资料及诊疗过程,结合相关文献学习,做如下报道.