目的 提高对新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的认识水平,探讨分析其复杂的临床表现,做到早诊断,早治疗.方法 用时间分辨荧光免疫法检测出生72h后新生儿足跟末梢血制成滤纸干血斑中的促甲状腺素(TSH)含量,将TSH值≥10μIU/ml的新生儿判定为可疑阳性并召回确诊,确诊利用化学发光免疫法,测定患儿血清中总甲状腺素(TT4)、三碘甲状腺原氨酸(TT3)、促甲状腺素(TSH),并结合甲状腺素扫描及膝关节摄片等作出判断.确诊患儿立即给予左旋甲状腺素钠治疗,使血中T4达到正常高值水平,并定期随访、观察患儿体格和智能发育状况.结果 河南省新生儿疾病筛查中心在2003年1月-2006年12月期间,共筛查新生儿283 301例,确诊患儿83例.其中74名惠儿确诊为先天性甲低,9名患儿确诊为代偿性甲低(高TSH血症).83例患儿主要临床症状表现为:生理性黄疸延迟59例,嗜睡76例,少哭或哭声低下78例,吸吮力差65例,腹胀、便秘45例,皮肤粗糙31例,面色苍白33例,脐疝29例,前囟较大34例,特殊面容2例,发育迟缓3例.结论 新生儿先天性甲状腺功能减低症引起的临床表现呈多样性及复杂性,容易导致漏诊或误诊,而开展新生儿疾病筛查是做到甲低早诊断、早治疗的最有效措施.
作者：孟云；张秋菊；孙琳；张展
来源：医药论坛杂志 2007 年 28卷 17期
