目的 检测牙源性角化囊肿(OKC)中PTCH基因突变的特点.方法 采用PCR-SSCP筛查与DNA直接测序的方法对12例OKC进行PTCH基因突变的检测,其中2例为痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)相关OKC,10例为散发OKC.结果 在4例OKC中发现了4处突变,其中2处生殖细胞突变发生在2例NBCCS相关OKC,2处体细胞突变发生在2例散发OKC.另外,还在10例OKC中检测到了8处PTCH基因多态性.结论 NBCCS相关OKC和散发OKC均可发生PTCH基因突变,但突变水平不同,PTCH基因的突变在二者的发病中可能均起重要作用.
作者：谷小美；李铁军
来源：华西口腔医学杂志 2006 年 24卷 4期
