目的:分析家族多发性牙源性角化囊肿(OKC)患者的临床表现、诊断和治疗方法,以提高临床医生对该病的认识.方法:收集2例OKC患者的临床资料和随访结果,分析病情并进行相关文献复习,并对与痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)相关的多发性OKC的临床表现和诊疗进展等进行探讨.结果:患者1,女性,32岁,临床表现为眶距宽伴多发性OKC;左下颌骨OKC分别行刮治术、开窗减压术和刮治术+囊肿外围磨除部分骨质手术治疗;7年前左上颌骨病变行囊肿刮治术并磨除囊肿外围部分骨质,随访无复发;最近一次随访发现右上颌和右下颌骨出现放射性低密度影,考虑为新发囊肿,观察随诊.患者2为患者1的女儿,9岁,临床表现为额部突出,眼距宽,左眼角区及左颈部大量黑色素痣伴多发OKC.患儿6岁时拍摄颌骨曲面断层片未发现颌骨异常,半个月前因治牙拍摄颌骨曲面断层片发现左、右下颌骨低密度影;行双侧下颌骨囊肿摘除术,并拔除囊内累及牙33和47,囊肿外围磨除部分骨质.术后半月复查见创口愈合良好,现随访中.结论:NBCCS作为一种有家族遗传倾向的系统性疾病,通常以多发性OKC为首要表现.临床上发现多发性OKC患者,建议筛查家族多发性OKC和NBCCS的可能性,做到早期诊断和早期治疗.
作者：宋丽娜；吴春月；秦清岩；楚天舒；刘麒麟
来源：吉林大学学报（医学版） 2022 年 48卷 4期
