目的 评估瘦素基因(LEP)G2548A单核苷酸多态性(SNP)及环境因素与胆囊胆固醇结石发病危险的关联性,同时探究该多态性位点与环境因素对胆囊胆固醇结石的发生是否存在交互作用.方法 收集符合条件的胆囊胆固醇结石患者200例进行1∶2匹配的病例对照研究(对照组400例).应用高分辨率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)技术作基因分型检测并对结果进行测序验证,采用多因素分析探索基因多态性及血清瘦素水平与胆囊胆固醇结石的关联性.采用多因子降维法(multifactor dimensionality reduction,MDR)探索基因与环境因素的交互作用对胆囊胆固醇结石发病的影响.结果 通过HRM基因分型检测,共得到LEP G2548A位点3种基因型,分别为野生型GG(52例),突变杂合型GA(192例)和突变纯合型AA(356例).该SNP位点在对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P＞0.05).LEP G2548A位点AA基因型携带者血清瘦素水平高于GA/GG基因型携带者,差异有统计学意义(H=6.83,P＜0.05).多因素条件logistic回归分析结果显示,在调整年龄、性别以及其他影响因素后,胆固醇结石危险因素是:血清高瘦素水平[标准偏回归系数(β)=0.781,比值比(OR)=5.012,95％可信区间(95％CI):3.248～7.734]、LEP G2548A突变纯合子AA基因型(β=0.527,OR=2.292,95

作者：陈静；何洁；陈江慧；赖圳宾；程祺峻；于晓姗；刘惠芬；苏艳华；赵本华

来源：四川大学学报（医学版） 2017 年 48卷 3期