目的 研究转铁蛋白(Tf)基因多态性对毛细管电泳检测血清糖缺失性转铁蛋白(CDT)的影响,探讨其临床应用价值.方法 选择51例健康体检者,17例非酒精性肝病者,65例酗酒者作为研究对象,均为汉族成年男性.首先采用毛细管电泳(CE)获取样本的CDT电泳图,选取会影响毛细管电泳对血清中CDT含量检测并且在中国人群中较为常见的Tf基因变异体:Tf-Dchi(A＞G)、Tf-D1 (A＞G)与Tf-B2 (G＞A),应用高分辨熔解曲线(HRM)初步检测所有标本的基因型,对HRM筛选出的样本进行测序验证.结果 133例标本经毛细管电泳后显示:127例峰分离良好,6例未能完全分离(健康组2例,非酒精性肝病3例,酗酒组1例),导致所得CDT结果不可信.133例样本经HRM分析,可疑突变样本经测序确认后,分别检出3例Tf-Dchi (A＞G)杂合突变型,0例Tf-D1 (A＞G)突变型,0例Tf-B2 (G＞A)突变型,其余3例均为C型.Tf-Dchi、Tf-D1、T产B2突变型在被检测人群中出现概率分别为2.3％(3/133),0,0.结论 Tf基因多态性中Tf-Dchi型变异体会导致毛细管电泳中Tf异构体分离不佳,影响检测准确性.
作者：陆杨；李静；何英；黄志刚；晏青；姚傲；郭琴；贾成瑶；干伟
来源：四川大学学报（医学版） 2018 年 49卷 1期
