目的 增加对DMRT1基因单倍体不足导致性发育异常的认识,提高性发育异常疾病的诊断水平.方法 描述1例染色体为46XY性发育异常患者的临床特点;对患者及其父母的静脉血进行淋巴细胞培养和染色体核型分析;抽取患者外周血,提取基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)扫描.结果 1)患者表现为女性外阴,超声未见子宫和卵巢组织;伴随发育延迟和运动迟缓;临床表现符合“9p缺失综合征”;2)染色体结果:患者母亲46XX,t(7;9) (q35,p24);父亲46XY;患儿46XY,der(9) t(7;9) (q35,p24);3)aCGH扫描结果:患儿第7号染色体长臂部分(144741153-159098761)重复,长约14.37 Mb;第9号染色体短臂部分(10001-9733061)缺失,长约9.72 Mb,缺失部分包含EZH2、MNX1、DMRT1、DMRT2、SHH、SMARCA2、GLDC、VLDLR、DOCK8和GLIS3基因.结论 DMRT1在性腺发育过程中发挥重要作用.母亲染色体发生平衡易位,因无遗传物质丢失,故不导致疾病发生.在产生配体过程中,因DMRT1单倍体剂量不足,导致子代睾丸发育障碍.
作者：茅江峰；王曦；聂敏；伍学焱
来源：基础医学与临床 2016 年 36卷 1期
