性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一组先天性疾病,其临床表现具有显著差异性及高度遗传异质性.其中,46,XY DSD更是一系列难以归类、难以诊断及治疗的复杂性疾病.在诊断方面,应综合考虑患儿外生殖器评估情况、影像学检查(B超及磁共振成像)、性腺轴及垂体其他轴系功能评估结果(尤其是激发试验)进行不同病因的鉴别诊断.随着遗传学技术不断进步,基因精准医疗对揭示病因,明确诊断和判断预后均起到至关重要的作用.在治疗方面,推荐的做法:在DSD明确诊断前,重在评估性腺功能,并尽量保护性腺功能,为患儿青春期和成年期做好有远见的保障.对于先天性低促性腺激素性性腺功能减退症患儿,促性腺激素释放激素脉冲泵或促性腺激素维持治疗1年以上以诱导青春期发育.现着重就部分研究进展并结合笔者的临床经验对46,XY DSD的诊断及治疗进行阐述.
作者：巩纯秀；李乐乐
来源：中华实用儿科临床杂志 2017 年 32卷 20期
