目的 建立结直肠癌KRAS基因G12D液体活检技术,并探讨其在结直肠癌诊疗中的应用价值.方法 用微滴式数字PCR(ddPCR)技术定量检测52 例结直肠癌患者和80名健康对照的血浆游离DNA的KRAS基因G12D突变率和突变浓度;以结直肠癌患者肿瘤组织KRAS基因测序结果为金标准评价ddPCR检 测的准确性;分析结直肠癌患者KRAS基因G12D突变率、浓度与其临床表征的关系.结果 结直肠癌患者血浆KRAS基因G12D突变型检出率(26.92％) 和 浓度中位数(81.5 copies/mL)显著高于健康对照(8. 75％,16 copies/mL);结直肠患者组高分化腺癌的KRAS基因G12D突变浓度显著高于中分化和低 分化腺癌(P＜O.05),淋巴结转移N2的KRAS基因G12D突变浓度显著高于NO和N1(P＜0.05);结直肠癌患者血浆KRAS基因G12D突变与肿瘤组织突变一致性 达87.50％.结论 ddPCR检测方法是一种快速、无创和准确的检测血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)的方法,其检测结果可为临床用药指导和病程监控提供依据 .
作者：吴兆明；刘平；余玲玲；王金丹；Nguelemo Mayopa Kevin；骆美辰；施苏雪；郑晓群
来源：基础医学与临床 2018 年 38卷 2期
