目的 探讨1例糖原累积症Ⅰa型(GSDⅠa)患者的临床特点及治疗方法.方法 详细收集患者病史、体格检查和实验室检查结果等临床资料.提取患者及父母外周血DNA,采用PCR-序列测定法,检测葡萄糖-6-磷酸催化亚基(G6PC)基因的外显子1至外显子5.结果 患者为23岁男性,有低血糖、肝肿大、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症的典型临床表现,并同时存在罕见的严重骨骼畸形.在患者G6PC基因外显子5中检测到纯合c.648G>T(p.Leu216Leu)剪切致病突变,母亲和父亲均在该位点为杂合突变.该基因突变为GSDⅠa型中最常见的基因突变类型,但极少出现明显骨骼畸形.结论 GSDⅠa型可出现罕见的骨骼畸形,早期诊断和治疗有助于提高生活质量和减轻器官损害.
作者：杜志荣；柏小寅；徐娜；张昀；孙晓川；曾学军
来源：基础医学与临床 2018 年 38卷 8期
