目的:探讨1例以痛风为主要临床表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学病因。方法:收集患者的临床资料,对患者及其父母进行二代测序,对疑似致病变异用Sanger测序进行验证。结果:患者为30岁女性,主要表现为高尿酸血症、慢性痛风性关节炎、空腹低血糖、高甘油三酯血症、高乳酸血症、肝肿大、泌尿系结石,并逐渐出现肝脏结节、肾功能不全。测序发现其携带
G6PC基因c.648G>T和c.260delG复合杂合变异,分别遗传自其父亲(表型正常)和母亲(患高尿酸血症),其中c.260delG移码变异既往未见报道。生物信息学分析预测二者均为致病性。
结论:患者被诊断为
G6PC基因缺陷导致的糖原累积症Ⅰa。患高尿酸血症和(或)痛风的青年女性,在合并其他糖脂代谢异常时,应注意排除糖原累积症Ⅰa型。
作者:蔡丹;卢春燕;安振梅;田浩明;张玉梅;陈涛
来源:中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 10期