目的 研究1例糖原累积病Ⅳ型(GSDⅣ)患者及其家系的基因突变情况.方法 患儿,女,1岁5个月,因轻度黄疸,肝脾肿大2月,生长迟缓1年就诊.采集该家系先证者及其父母,两个哥哥的外周血,采用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,Sanger测序进行突变验证.结果 该家系先证者为GBE1基因c.1571G＞A纯合错义突变,双亲及～个哥哥为GBE1基因c.1571G＞A杂合错义突变,另一个哥哥基因检测未见该突变,确诊为GSDⅣ型,建议行肝移植治疗,因家属拒绝,患儿于生后22个月死亡.结论 首次在国内报道了GSDⅣ型的家系及其分子遗传情况以及GBE1基因c.1571G＞A纯合突变,丰富了GSDⅣ型在中国人群的突变谱.
作者：潘思年；陈虹；邢玉；唐本玉；张敏
来源：中国儿童保健杂志 2017 年 25卷 8期
