目的 探讨糖原累积病Ⅳ型(GSDⅣ)患儿的临床特点、实验室检查及其家系的基因突变情况.方法 患儿,男,1岁7个月,因“腹胀1年余,肝脾大5d”就诊,进行详细的病史询问、体格检查、实验室检查,并行肝组织电镜检查,对患儿及其父母的外周血基因测序,查找致病基因及突变位点.结果 患儿婴儿期起病,主要表现为肝脾大、食欲欠佳,血清转氨酶升高,空腹血糖正常,串联质谱无异常,骨髓细胞学检查见体积大、胞质蓝染、染色质细和少量核仁的不明细胞.肝脏电镜检查示糖原水平不同程度增多,胞质内充满低电子密度物质.基因测序分析提示患儿1,4-α-葡聚糖分支酶基因(GBE1)存在2个新的杂合错义突变,分别为c.1229T＞G、c.785G＞A,2个突变分别来自患儿父母,均不属于多态性位点,在人群中发生率极低,在人类基因突变数据库中未见报道.结论 GSD Ⅳ是由GBE1基因突变所致,临床罕见,可累及多个脏器,需与多种疾病鉴别,诊断可依赖基因分析,而新的GBE1基因突变类型仍在更新.
作者：任伟；谢广清；孔德龙；龙晓玲；周涛；付四毛
来源：中华实用儿科临床杂志 2018 年 33卷 20期
