目的 探讨糖原累积病IV型(GSD IV)的临床、实验室检查及基因突变特点.方法 分析5例GSD IV患儿的临床表现、生化指标、壳三糖酶活性及治疗随访情况.结果 患儿男3例、女2例,于4个月~5岁2个月因肝脾肿大及肝功能异常就诊.2例伴运动发育落后和肌无力,但肌酸激酶水平正常;4例肝脏活检示肝糖原沉积和不同程度肝纤维化.靶向测序发现5例患儿均携带GBE1基因复合杂合突变,共发现2种已报道突变(p.R 515 C,p.R 524 Q)和7种新突变,新突变包含5种错义突变(p.I 460 T、p.F 76 S、p.F 538 V、p.L 650 R、p.W 455 R),1种插入突变(c.141_142 insGCGC)及1种大片段缺失(外显子3-7),确诊为肝型GSD IV型.2例因肝硬化死亡;1例因肝硬化行亲体肝移植,移植前血壳三糖酶活性显著升高而移植后明显下降,移植后4个月肝酶恢复正常;另2例生长发育和肝功能基本正常,1例未行特殊治疗,1例服用生玉米淀粉,其血壳三糖酶活性正常. 结论 GSD IV的临床表现异质性大,靶向测序可快速明确诊断,壳三糖酶有助于判断预后.
作者：房迪；邱文娟；叶军；韩连书；张惠文；余永国；梁黎黎；龚珠文；闫慧；王建国；顾学范
来源：临床儿科杂志 2018 年 36卷 3期
