目的:对2例
AGL基因变异导致糖原累积症Ⅲ型(glycogen storage disease type Ⅲ，GSD Ⅲ)患儿的临床特征与遗传学进行分析，明确其可能的致病原因。
方法:应用医学外显子组家系检测对患儿及双亲进行基因检测，并通过相关生物信息学预测分析变异的生物学危害性。结果:基因检测结果显示两例患儿
AGL基因均发生了复合杂合变异，患儿1的
AGL基因存在c.1423+1G>A和c.3701-2A>G复合杂合变异，患儿2的
AGL基因存在c.4213_4214insA(p.Glu1405Glufs*17)和c.3589-3C>G复合杂合变异，结合生物信息学预测分析3个剪接位点变异均影响正常的剪接。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，
AGL基因c.1423+1G>A、c.3701-2A>G和c.4213_c.4214insA变异均评定为致病(PVS1+PM2+PM3，PVS1+PM2+PM3，PVS1+PM2+PP5)，c.3589-3C>G变异评级为意义不明(PM2+PM3+PP3)。
结论:AGL基因复合杂合变异可能是导致两例患儿发病的原因，新变异的检出拓展了
AGL基因的变异谱。
作者：张猛；王昶；谢桢；吴成；龙云
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 11期
