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糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一种由先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发育迟缓.糖原合成和分解所需的酶多种多样,由于缺陷的酶不同,GSD的临床表现也各有不同.多数患者经正规治疗可获得正常的生长发育并可生长至成年,但成年期仍可伴有各种并发症,目前有学者采用新型生玉米淀粉可更长时间维持血糖水平,基因治疗尚处于动物试验阶段.
作者：刘璐
来源：国际儿科学杂志 2011 年 38卷 1期
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