目的 对一个以肝肿大为主要表现的Ⅰa型糖原累积病(GSD Ⅰa)家系进行基因突变研究和分析.方法 收集 GSD Ⅰa患者家系资料和亲属外周血标本,PCR法扩增葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-Pase)基因的5个外显子,并测序比对基因序列的变化.结果 结合临床表现、肝组织学检查及家系分析,患者诊断明确.基因结构分析显示,患者G-6-Pase基因5号外显子密码727G→T/1071C→A(A331E)复合突变.在其父辈家系中存在5号外显子727G→T杂合子突变,导致剪切点突变;其母辈家系中存在5号外显子1071C→A杂合子突变,导致第331位密码子编码的A转变为E.结论 患者的祖父及外祖母为首发突变者.727G→T/1071C→A(A331E)复合突变是该家系发病的分子生物学基础.
作者：张毅；吴晓林；胡颖；顾鸣敏；李定国
来源：中华消化杂志 2007 年 27卷 8期
