目的研究1例糖原累积病Ⅰa型患者发病的分子遗传学机制.方法从全血中抽提患者及其父母、姐姐和正常人基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)基因的5个外显子,用DNA直接测序法确定其突变位点;测定患者父母亲及其姐姐的相应序列,确定突变的遗传来源.结果患者G6Pase基因外显子5发生单个碱基纯合突变,突变碱基位于序列第727位,由G转变为T,造成剪切位点突变.患者父母亲和姐姐的G6Pase基因外显子5均发生727G→T杂合突变.结论糖原累积病Ⅰa型可直接进行DNA分析以明确诊断, 葡萄糖-6-磷酸酶外显子5的727G→T突变的发生在中国人中的发生率有待进一步研究.
作者：邱文娟；叶军；韩连书；张雅芬；顾学范
来源：上海第二医科大学学报 2003 年 23卷 5期
