目的 探讨GBE1基因突变的糖原累积病Ⅳ型(GSD IV)患儿的临床特点及其家系的基因突变情况.方法分析1例GSD IV患儿的临床表现、肝脏病理结果及其父母的全外显子基因测序情况,并进行文献复习.结果患儿,男,1岁10个月,肝脾肿大6月余伴发热7天;肝脏组织病理示慢性肝损伤,不能除外遗传代谢病.全基因外显子检测示患儿存在2种新的GBE1基因的杂合突变,分别为来自父亲的c.1694G>A杂合突变(致病性变异)和来自母亲的c.218A>G杂合突变(疑似致病性变异).结合患儿临床表现、病理及基因检测结果确诊为肝型GSD IV.结论新发现GEB1基因c.1694G>A的致病性杂合突变,丰富了GSD IV型在中国人群的突变谱.
作者：仲任；司绍永；王艺霖；李学荣
来源：临床儿科杂志 2019 年 37卷 10期
