目的 总结糖原贮积症Ⅳ型(glycogen storage disease typeⅣ,GSDⅣ)的临床特点、基因变异形式.方法 总结分析1例GSDⅣ型病例的症状、实验室检查、病理检查和基因测序结果,并进行文献复习.结果 患儿因皮肤、巩膜黄染入院,常规检查发现肝内胆汁淤积、凝血功能异常,血糖、乳酸水平正常,血、尿遗传代谢病筛查未见异常.肝活检病理发现肝硬化、肝细胞内淤胆、肝细胞内可见嗜酸性包涵体.完善与婴儿胆汁淤积症相关基因的二代基因测序并对其进行一代测序验证,发现GBE1基因c.1544C＞T(p.R515H)和c.1229A＞C(p.I410R)杂合突变.结合临床特点、病理表现和基因检查最终确诊为GSD Ⅳ型.结论 GSD I型有多种临床亚型,以进行性肝病亚型最为常见,及时病理检查和基因分析能提供有力的诊断依据,并且对判断预后有一定价值.
作者：马昕；朱丹；宫幼喆；邹继珍；钟雪梅
来源：北京医学 2019 年 41卷 11期
