目的 探讨DNA连接酶Ⅳ(LIG4)综合征的临床特点.方法 分析一例LIG4综合征病例的临床资料,对患儿及其父母进行二代高通量基因测序.结合文献总结该病的临床特点.结果 本例患儿的临床表现有小头畸形,特殊面容,发育迟缓,免疫功能缺陷,反复呼吸道感染,慢性腹泻.基因检测结果 显示患儿LIG4基因存在纯合性改变:c.833G>T(p.R278L),故诊断LIG4综合征.结合文献复习包括本研究在内的共42例LIG4综合征病例的临床特点.结论 LIG4综合征临床特点主要有小头畸形,免疫功能缺陷,特殊面容,血细胞下降和发育迟缓.临床上反复呼吸道感染、小头畸形伴免疫缺陷患儿应警惕此病,基因检测可协助诊断.
作者：张潇潇；陆敏；顾浩翔；吴蓓蓉
来源：基础医学与临床 2020 年 40卷 6期
