目的 分析一例组蛋白特异性赖氨酸脱甲基酶(KDM6A)基因自发突变导致歌舞伎综合征(KS)2型患者的临床特点及致病基因,增加对疾病致病基因和临床特点的认识.方法 收集患者的临床表现、生化检验及影像学资料进行分析,抽取患者及父母外周静脉血,提取基因组DNA,对全外显子基因进行测序.结果 1)患儿以真性性早熟、矮小为主要临床表现.2)患者出现KS典型的面部、骨骼、皮纹异常和智力偏低表现.3)患儿及父母外周血基因全外显子测序提示,患儿存在自发KDM6A基因剪切位点突变.结论 KDM6A基因突变可导致KS.本文报道了一例KS合并性早熟和矮小的病例,而性早熟和矮小与KS的相关性仍有待进一步证实.
作者：赵亚玲；李淑颖；王曦；聂敏；伍学焱；茅江峰
来源：基础医学与临床 2021 年 41卷 1期
