目的 了解12q14微缺失综合征临床表型、基因型的相关性.方法 回顾分析1例与Silver-Russell综合征表型重叠且合并性早熟的12q14微缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,9岁3月龄,身高113 cm(-3.6 SD),表现为特殊面容、智力落后、学习困难,有动脉导管未闭、先天性右肾发育不全、脊柱侧弯,双侧乳房Tanner分期III期、乳晕色素加深.染色体微阵列分析示患儿12q14.2q15区带缺失1个拷贝,长度约为5.8 Mbp.在PubMed、万方医学数据库、中国知网中检索到12q14微缺失综合征26例,加该例共27例患儿,临床表型主要为身材矮小、颅面畸形、小于胎龄儿、智力低下/发育迟滞、喂养困难、语言发育延迟、学习困难.23例伴身材矮小患儿存在HMGA2基因缺失,21例伴智力低下/发育迟滞患儿有GRIP1基因缺失,6例确诊脆性骨硬化症者伴有LEMD 3基因缺失.结论 12q14微缺失综合征最常见的临床表型是身材矮小,存在LEMD3基因缺失者易发生脆性骨硬化症.对于身材重度矮小合并性早熟或伴发多器官异常者应行染色体微阵列分析检查.
作者：陈健；孟岩；王彬；张培；杨光；王静；邹丽萍；刘蕊
来源：临床儿科杂志 2020 年 38卷 11期
