目的 探讨Russell-Silver综合征(RSS)发病机制.方法 采集6例男性,年龄6~8岁的临床表型疑似RSS患儿,以及2例患儿父母、5例健康男性儿童的外周血2 mL,分离单个核细胞并提取基因组DNA,应用焦磷酸测序技术进行分析,检测染色体11 p 15.5上印记基因控制区域(ICR)1的H19基因的甲基化水平.应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)对1例焦磷酸测序结果阳性且为RSS患儿的甲基化水平进行验证分析并对相应区域的基因拷贝数进行检测.结果 焦磷酸测序结果显示,6例患儿在H19-差异甲基化区域(DMR)的6个CpG位点的甲基化率为11
作者：夏超然；杨永臣；许无恨；路兆宁；王伟
来源：临床儿科杂志 2018 年 36卷 3期
