目的 探究中国人群胃食管交界处腺癌(ACGEJ)在基因组与转录组水平的改变,挖掘肿瘤发生和进展过程中的关键基因.方法 研究纳入58例于林州肿瘤医院和林州食管癌医院收集的ACGEJ患者的肿瘤组织及癌旁组织样本,通过转录组测序对样本进行基因表达水平的差异分析和GSVA通路富集分析.使用LASSO回归对差异基因与患者的预后进行关联分析,并且构建nomogram生存预测模型.结果 发现在ACGEJ的癌与癌旁组织中共有737个基因差异表达(|log2FC|>1.2,Q<0.05),这些基因富集在肿瘤生长、转移、代谢等通路上.其中有9个基因(ASF1B、ACTN1、KNL1、SAPCD2、TP53I11、DMBT1、CNFN、ID2和DPT)与患者预后显著相关.基于这9个基因共表达模式构建了ACGEJ患者的生存预测模型并可将患者分为高、低风险两组,且低风险组生存时间显著高于高风险组(P<0.01).结合患者年龄、肿瘤临床分期和预后关联基因集构建了预测性良好的nomogram生存预测模型.结论 研究鉴定出多个与ACGEJ进展和预后相关的关键失调基因,这些鉴定出的关键基因有望成为治疗的潜在靶点和预后预测的生物标志物.
作者：王雨芊；陈亚玫；杨洁；林媛；骆盈盈；张少森；吴晨
来源：基础医学与临床 2021 年 41卷 6期
