目的 研究UGT1A6 A541G和A552C基因多态性与丙戊酸钠(VPA)血药浓度的关系.方法 对129例癫痫患者体内UGT1A6基因进行检测,采用化学发光微粒子免疫检测法检测癫痫患者体内丙戊酸钠血药浓度;采用SNaPshot技术检测丙戊酸钠代谢基因UGT1A6.结果 129例癫痫患者中UGTIA6 A541G基因型AA、AG、GG分别为55例、61例和13例.对丙戊酸钠血药浓度进行标准化处理,AA基因型患者为(3.18±1.67) μg/ml,AG基因型患者为(2.73±1.34)μ咖l,GG基因型患者为(3.24±1.70) μg/ml,UGT1A6 A541G基因型对于丙戊酸钠血药浓度差异无统计学意义(P＞0.05).UGTIA6 A552C基因型AA、AC、CC分别为61例、56例和12例,其中AA基因型患者为(3.28士1.71)μg/ml,AC基因型患者为(2.58±1.66) μg/ml,CC基因型患者为(3.21±1.81) μg/ml,UGT1A6 A552C基因型对于丙戊酸钠血药浓度差异有统计学意义(P＜0.05),含有突变基因型AG和GG患者的血药浓度低于野生基因型AA患者.不同性别在UGT1A6A541G和A552C基因分型上差异无统计学意义(P＞0.05).结论 UGTIA6 A541G基因多态性与丙戊酸钠血药浓度无显著相关性,UGTIA6 A552C基因多态性与丙戊酸钠血药浓度有显著相关性,AC基因型患者丙戊酸钠代谢较快.
作者：康卫斌；陈静静；柴栋；孙艳；郭代红；张明华
来源：中华保健医学杂志 2016 年 18卷 4期
