目的 探讨葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A1基因G71R突变合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对新生儿胆红素浓度的影响.方法 2013年1月至2014年5月间62例足月新生儿病例62例.根据脐血G6PD水平分组,缺陷组36例,正常组26例,分别测定患者的UGT1A1基因G71R突变和胆红素水平,并进行组间比较分析.结果 G6PD缺陷组病例与正常组的UGT1 A1基因型分布比较差异无统计学意义,两组间等位基因G71R突变频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).G6PD缺陷组病例出生后1 d UGT1 A1基因G71R纯合子/杂合子分型的胆红素水平与野生型比较差异无统计学意义(P＞0.05),出生后2d和3d的胆红素水平显著高于野生型(P＜0.05);G6PD正常组病例出生后1d、2d和3 d UGT1A1基因G71R的纯合子/杂合子分型与野生型比较差异无统计学意义(P＞0.05);G6PD缺陷组与正常组病例UGT1A1基因G71R纯合子/杂合子分型的胆红素水平在出生后1d时比较差异无统计学意义(P＞0.05),出生后2d和3d比较缺陷组显著高于正常组(P＜0.05).结论 UGT1A1基因G71R突变与G6PD缺陷在加重新生儿胆红血症及黄疸方面具有协同作用,该类患儿应作为临床的重点工作对象,密切观察和监护,及早发现胆红素水平异常和早期干预,以减少因胆红素血症而引发的各类危重疾病的发生.
作者：陈丕绩；蒋明；谢意文；蔡巧青
来源：临床和实验医学杂志 2016 年 15卷 1期
