目的 研究钠离子通道基因SCN1A、SCN2A及转运体基因MDR1、SLC22A1对癫痫患儿拉莫三嗪血药浓度的影响.方法 收集213例用拉莫三嗪联合丙戊酸钠治疗的癫痫患儿血样,分别用HPLC法和荧光偏振免疫分析法测定拉莫三嗪和丙戊酸浓度,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法及直接测序法对SCN1A(rs3812718)、SCN2A(rs17183814)、MDR1(rs1128503、rs2032582、rs1045642)与SLC22A1(rs2282413)进行基因分型,比较不同基因型对拉莫三嗪血药浓度的影响,用多元线性回归分析影响拉莫三嗪血药浓度的因素.结果 SCN1A rs3812718中GG、GA、AA患儿的拉莫三嗪标准化血药浓度分别为2.43,2.11,2.31 μg·mL-1·mg-1·kg;SCN2A rs17183814中GG、GA、AA患儿的拉莫三嗪标准化血药浓度分别为2.68,2.20,2.17 μg· mL-1·mg-1·kg;MDR1 rs1128503中CC、TC、TT患儿的拉莫三嗪标准化血药浓度分别为2.19,2.47,2.21 μg· mL-1·mg-1· kg;MDR1 rs2032582中GG、GT+ GA+ AT、AA+TT患儿的拉莫三嗪标准化血药浓度分别为247,2.13,2.37 μg ·mL-1·mg-1·kg;MDR1 rs1045642中CC、CT、TT患儿的拉莫三嗪标准化血药浓度分别为2.19,2.23,2.21 μg·mL-1·mg-1·kg;SLC22A1 rs2282413中CC、CT、TT患儿的拉莫三嗪标准化血药浓度分别为2.31,2.19,2

作者：陈亚南；徐善森；邱枫；肇丽梅

来源：中国临床药理学杂志 2016 年 32卷 22期