目的 研究1个汉族脊髓小脑共济失调(SCAs)家系的基因分型.方法 收集该SCAs家系中的6例患者和有血缘关系的40例无症状者共46人的外周血样品,结合先证者的临床体征及二代测序结果,采用多聚酶链式反应(PCR)对该家系致病基因ATXN2的CAG三核苷酸重复片段进行扩增,通过琼脂糖凝胶电泳和PCR产物测序的方法确定该家系所有成员的正常与异常扩增等位基因内三核苷酸重复次数.结果 该家系的遗传性SCAs为常染色体显性遗传,4代46人中有6例SCA2患者,7例为致病等位基因携带者.患者ATXN2两个等位基因中的1条CAG三核苷酸重复次数在正常范围内,另1条CAG三核苷酸重复次数在异常范围.患者异常等位基因CAG三核苷酸重复次数范围为40～46次.结论 该家系为CAG三核苷酸重复序列动态突变引起的常染色体显性遗传性脊髓小脑共济失调Ⅱ型,基因诊断还发现该家系中有7名致病等位基因携带者.
作者：吴丹丹；刘小璇；刘建元；刘勇；陶襄萍；杨树广；樊东升；刘少君
来源：解放军医学杂志 2015 年 40卷 8期
