目的 探讨细胞色素P450酶1A1(CYP1A1)基因rs1048943位点、谷胱甘肽S转移酶M1(GSTM1)基因和谷胱甘肽S转移酶T1(GSTT1)基因单核苷酸多态性与原发性肝癌(Hepatocellular carcinoma,HCC)易感性的关系.方法 采用病例对照方法,选择徐州市肿瘤医院确诊的100例原发性肝癌患者作为病例组,按(年龄±5)岁,同性别1∶1配对健康人群作为对照组.应用多重PCR技术对两组人群进行CYP1A1基因rs1048943位点多态性、GSTM1及GSTT1基因缺失检测,以交互作用相对超额危险度(RERI)、交互作用归因比(AP)和交互作用指数(SI)对相加交互作用进行定量描述.结果 相对于对照组,病例组CYP1A1携带AG、GG基因型患者患肝癌的风险为3.90、16.00倍;GSTM1和GSTT1基因纯合缺失患者患肝癌风险为3.27、2.92倍.叉生分析发现,以CYP1A1/AA+GSTM1(Ⅱ)或GSTT1(Ⅱ)作为阴性暴露,CYP1A1 AG+GG联合GSTM1纯合缺失患者风险为28.27倍,CYP1A1 AG+GG基因型联合GSTT1纯合缺失患者风险为11.08倍.与CYP1A1携带AA的不饮酒个体相比,携带AG+GG的饮酒个体肝癌风险增加:RERI为1.92(1.21～4.12),AP为0.21(0.01～0.72),SI为1.12(1.04～3.99),两者具有相加交互作用.结论 CYP1A1基因突变以及GSTM1、GSTT1纯合缺失是原发性肝癌的遗传易感因素,两者联合作用可增加患肝癌风险;饮酒

作者：罗小虎；朱硕；曹生亚

来源：江苏预防医学 2023 年 34卷 3期