目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)基因多态性与慢性粒细胞白血病(CML)的关联性.方法 采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)分型技术对234例CML患者以及1370例无血缘关系健康对照者进行HLA-A/B/C/DRB1/DQB1基因分型,采用病例对照研究方法进行基因频率、单倍型频率以及疾病发生相对危险度(RR)的研究.结果 CML患者中HLA-Cw3及Cw7的基因频率较对照组显著升高(P＜0.05),其RR分别为1.4777和3.0595.而HLA-Cw4基因型频率则显著降低(P=0.0020),其RR为0.4331.扩展单倍型A2-B51-Cw14-DR9-DQ9与A11-B13-Cw3-DR12-DQ07的频率亦有显著性差异(P＜0.05),其RR分别为3.1027和3.1606.两位点单倍型A2-Cw3、A24-Cw3、B15-Cw1与B40-Cw3的频率也存在显著性差异(P＜0.05),其RR分别为2.5574、2.2544、3.8587及1.6853.结论 通过大样本量的病例对照研究HLA基因多态性与CML之间的关联性探讨取得了初步结果:HLA-Cw3及Cw7与CML的易感性相关;HLA-Cw4则与CML发生呈负相关,可能是CML的保护性基因;某些HLA单倍型或扩展单倍型亦与CML的发生有关.
作者：刘楠；袁方；梁飞；金荔；孙玉英；奚永志
来源：军事医学 2011 年 35卷 3期
