目的:在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患者中,探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T和A1298C)基因多态性与甲氨蝶呤(MTX)化疗后44 h血药浓度和严重毒副反应间的相关性.方法:收集77例ALL患儿临床资料,监测MTX输注后44 h的血药浓度并进行MTHFR基因分型;分析MTHFR C677T基因型和A1298C基因型与MTX 44 h血药浓度及严重毒副反应间的相关性.结果:MTHFR C677T、A1298C各基因型与MTX 44 h血药浓度间均无统计学差异(P>0.05).未发现MTHFR C677T基因多态性与MTX化疗后严重毒副反应间存在相关性(P>0.05).MTHFR A1298C杂合突变型(AC)相比野生型(AA),发生血红蛋白减少的风险增加(P=0.002),未发现其他严重毒副反应与MTHFR A1298C基因多态性间存在相关性(P>0.05).结论:MTHFR A1298C基因多态性可能与ALL患儿MTX化疗后血红蛋白减少有一定相关性.
作者：杜小换；李芳；朱增燕；周密；王文娟；高莉；刘虎；王文静；缪丽燕
来源：药学与临床研究 2022 年 30卷 1期
