目的 分析1例伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑病(CADASIL)家系的基因突变及临床表现特征.方法 记录该CADASIL家系先证者及其亲属的临床表现,并对NOTCH3基因突变区行基因检测.结果 先证者为老年男性患者,先后出现偏头痛、脑梗死发作,并伴有抑郁、焦虑等情感障碍,本例家系3代中共有10人有类似临床表现,但均无明显智能减退.头颅MRI显示双侧基底节区、皮质下及脑干多发缺血梗死灶.NOTCH3基因突变分析发现14号外显子c.2182 C＞T杂合突变,本例确诊为CADASIL.结论 本例CADASIL家系临床表现与经典的CADASIL有所不同,未能发现有明确的智能损害,推测与基因突变位点的变异有关.
作者：金庆文；程虹；何川；戚志强；牛琦；沈飞飞；姚娟；周红
来源：江苏医药 2015 年 41卷 3期
